İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COA8 ile ilişkili özellikler

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology, COA8 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cavitating leukodystrophyHer zaman
Loss of developmental milestonesÇok sık (%80–99)
Progressive leukoencephalopathyÇok sık (%80–99)
Progressive peripheral neuropathyÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Abnormal pyramidal signSık (%30–79)
AtaxiaSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Excessive daytime sleepinessSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movementSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findingsSık (%30–79)
Diffuse hepatic steatosisSık (%30–79)
Glucose in urineSık (%30–79)
High urine phosphate levelsSık (%30–79)
High urine protein levelsSık (%30–79)
Increased CSF lactateSık (%30–79)
Increased lactate in bodySık (%30–79)
Renal Fanconi syndromeSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraparesisÇok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSık (%30–79)
Fatigable weakness of swallowing musclesSık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscleSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Generalized muscle weaknessSık (%30–79)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased liver functionSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
VomitingBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Pigmentary retinopathySık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidneySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessnessSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COA8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al