Caractéristiques

Caractéristiques liées à COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à COA8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COA8

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cavitating leukodystrophy	Toujours
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Souvent (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)
Glucose in urine	Souvent (30–79 %)
High urine phosphate levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic tetraparesis	Très souvent (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COA8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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