Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το COA8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Cavitating leukodystrophyΠάντα
Loss of developmental milestonesΠολύ συχνά (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyΠολύ συχνά (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gaitΣυχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal signΣυχνά (30–79%)
AtaxiaΣυχνά (30–79%)
Delayed speech and language developmentΣυχνά (30–79%)
Difficulty articulating speechΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
Excessive daytime sleepinessΣυχνά (30–79%)
Global developmental delayΣυχνά (30–79%)
Intellectual disabilityΣυχνά (30–79%)
Motor delayΣυχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementΣυχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal urinary amino-acid findingsΣυχνά (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisΣυχνά (30–79%)
Glucose in urineΣυχνά (30–79%)
High urine phosphate levelsΣυχνά (30–79%)
High urine protein levelsΣυχνά (30–79%)
Increased CSF lactateΣυχνά (30–79%)
Increased lactate in bodyΣυχνά (30–79%)
Renal Fanconi syndromeΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Spastic tetraparesisΠολύ συχνά (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesΣυχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleΣυχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle toneΣυχνά (30–79%)
Generalized muscle weaknessΣυχνά (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased liver functionΣυχνά (30–79%)
Enlarged liverΣυχνά (30–79%)
VomitingΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelidΣυχνά (30–79%)
Optic atrophyΣυχνά (30–79%)
Pigmentary retinopathyΣυχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex IVΠάντα

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobinΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscleΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral sensorineural hearing impairmentΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal function of filtrating structures in kidneyΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessnessΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COA8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας