특성

COA8 연관 특성

cytochrome c oxidase assembly factor 8

인간 표현형 온톨로지가 COA8에 연결하는 특성은 43개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cavitating leukodystrophy	항상
Loss of developmental milestones	매우 자주 (80–99%)
Progressive leukoencephalopathy	매우 자주 (80–99%)
Progressive peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal urinary amino-acid findings	자주 (30–79%)
Diffuse hepatic steatosis	자주 (30–79%)
Glucose in urine	자주 (30–79%)
High urine phosphate levels	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Increased CSF lactate	자주 (30–79%)
Increased lactate in body	자주 (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Spastic tetraparesis	매우 자주 (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	자주 (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Generalized muscle weakness	자주 (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex IV	항상

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal function of filtrating structures in kidney	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COA8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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