Egenskaber

Egenskaber knyttet til COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til COA8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COA8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cavitating leukodystrophy	Altid
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofte (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosis	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
High urine phosphate levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Meget ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COA8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test