Merkmale

Mit COA8 verknüpfte Merkmale

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit COA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COA8

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cavitating leukodystrophy	Immer
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Häufig (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)
Glucose in urine	Häufig (30–79 %)
High urine phosphate levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraparesis	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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