Tratti

Tratti collegati a COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a COA8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COA8

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cavitating leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Progressive leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Progressive peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Spesso (30–79%)
Diffuse hepatic steatosis	Spesso (30–79%)
Glucose in urine	Spesso (30–79%)
High urine phosphate levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic tetraparesis	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COA8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test