Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till COA8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cavitating leukodystrophyAlltid
Loss of developmental milestonesMycket ofta (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathyMycket ofta (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Abnormal pyramidal signOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Excessive daytime sleepinessOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Motor delayOfta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal urinary amino-acid findingsOfta (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosisOfta (30–79 %)
Glucose in urineOfta (30–79 %)
High urine phosphate levelsOfta (30–79 %)
High urine protein levelsOfta (30–79 %)
Increased CSF lactateOfta (30–79 %)
Increased lactate in bodyOfta (30–79 %)
Renal Fanconi syndromeOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic tetraparesisMycket ofta (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesOfta (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesOfta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscleOfta (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
Generalized muscle weaknessOfta (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased liver functionOfta (30–79 %)
Enlarged liverOfta (30–79 %)
VomitingIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Pigmentary retinopathyOfta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobinOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidneyOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Exertional breathlessnessOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COA8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test