Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan COA8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cavitating leukodystrophyAltijd
Loss of developmental milestonesHeel vaak (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyHeel vaak (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormal pyramidal signVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Excessive daytime sleepinessVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findingsVaak (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisVaak (30–79%)
Glucose in urineVaak (30–79%)
High urine phosphate levelsVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)
Increased CSF lactateVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyVaak (30–79%)
Renal Fanconi syndromeVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spastic tetraparesisHeel vaak (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesVaak (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesVaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleVaak (30–79%)
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Generalized muscle weaknessVaak (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased liver functionVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
VomitingSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Pigmentary retinopathyVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscleVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidneyVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COA8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen