Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til CNBP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Handgrip myotonia	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Sternocleidomastoid amyotrophy	Alltid
Axial muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Myotonia	Svært ofte (80–99 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ikke registrert
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased reflex response	Alltid
Periventricular white matter hyperintensities	Alltid
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Complete right bundle branch block	Alltid
Extra heart beat	Alltid
Cardiac conduction abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registrert
Palpitations	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal thyroid function	Noen ganger (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Ikke registrert
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Insulin insensitivity	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Posterior subcapsular cataract	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Noen ganger (5–29 %)
Frontal balding	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased size of calf muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low sperm count	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNBP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test