Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til CNBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
Handgrip myotonia	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Sternocleidomastoid amyotrophy	Altid
Axial muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Myotonia	Meget ofte (80–99 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ikke registreret
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Periventricular white matter hyperintensities	Altid
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Complete right bundle branch block	Altid
Extra heart beat	Altid
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registreret
Palpitations	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal thyroid function	Nogle gange (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Ikke registreret
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninsulin-dependent diabetes	Altid
Insulin insensitivity	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterior subcapsular cataract	Altid
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Frontal balding	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low sperm count	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test