Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan CNBP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Altijd |
| Handgrip myotonia | Altijd |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Altijd |
| Sternocleidomastoid amyotrophy | Altijd |
| Axial muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Myotonia | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle stiffness | Vaak (30–79%) |
| Neck flexion weakness | Niet vastgelegd |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased reflex response | Altijd |
| Periventricular white matter hyperintensities | Altijd |
| Brisk reflexes | Soms (5–29%) |
| Cognitive impairment | Soms (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Soms (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Soms (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Soms (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Complete right bundle branch block | Altijd |
| Extra heart beat | Altijd |
| Cardiac conduction abnormality | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Elevated heart rate | Niet vastgelegd |
| Palpitations | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Soms (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Soms (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Niet vastgelegd |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Altijd |
| Insulin insensitivity | Vaak (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Soms (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Decreased circulating antibody level | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Posterior subcapsular cataract | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Iridescent posterior subcapsular cataract | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive sweating | Soms (5–29%) |
| Frontal balding | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle ache | Heel vaak (80–99%) |
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low sperm count | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CNBP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken