Merkmale

Mit CNBP verknüpfte Merkmale

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit CNBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Handgrip myotonia	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Sternocleidomastoid amyotrophy	Immer
Axial muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Nicht erfasst
Type 2 muscle fiber atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Periventricular white matter hyperintensities	Immer
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Complete right bundle branch block	Immer
Extra heart beat	Immer
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst
Palpitations	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal thyroid function	Manchmal (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninsulin-dependent diabetes	Immer
Insulin insensitivity	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Posterior subcapsular cataract	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Frontal balding	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low sperm count	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CNBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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