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Rasgos

Rasgos asociados a CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a CNBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diffuse skeletal muscle wastingSiempre
Handgrip myotoniaSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessSiempre
Sternocleidomastoid amyotrophySiempre
Axial muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
MyotoniaMuy frecuente (80–99 %)
Muscle stiffnessFrecuente (30–79 %)
Neck flexion weaknessNo registrado
Type 2 muscle fiber atrophyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased reflex responseSiempre
Periventricular white matter hyperintensitiesSiempre
Brisk reflexesA veces (5–29 %)
Cognitive impairmentA veces (5–29 %)
Difficulty sleepingA veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepinessA veces (5–29 %)
Obstructive sleep apneaA veces (5–29 %)
Willis-Ekbom diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Complete right bundle branch blockSiempre
Extra heart beatSiempre
Cardiac conduction abnormalityA veces (5–29 %)
Disease of the heart muscleA veces (5–29 %)
Elevated heart rateNo registrado
PalpitationsNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal thyroid functionA veces (5–29 %)
Decreased function of male gonadA veces (5–29 %)
Decreased activity of gonadsNo registrado
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Noninsulin-dependent diabetesSiempre
Insulin insensitivityFrecuente (30–79 %)
Elevated lipids in bloodA veces (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgG concentrationSiempre
Decreased circulating antibody levelFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentrationNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painFrecuente (30–79 %)
ConstipationFrecuente (30–79 %)
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Posterior subcapsular cataractSiempre
Clouding of the lens of the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataractNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweatingA veces (5–29 %)
Frontal baldingNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle acheMuy frecuente (80–99 %)
FatigueA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculatureSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased size of calf musclesA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low sperm countNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CNBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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