Rysy

Rysy spojené s CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s CNBP 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Handgrip myotonia	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Sternocleidomastoid amyotrophy	Vždy
Axial muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Myotonia	Velmi často (80–99 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Nezaznamenáno
Type 2 muscle fiber atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Periventricular white matter hyperintensities	Vždy
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Complete right bundle branch block	Vždy
Extra heart beat	Vždy
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Nezaznamenáno
Palpitations	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal thyroid function	Někdy (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninsulin-dependent diabetes	Vždy
Insulin insensitivity	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Někdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Posterior subcapsular cataract	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Frontal balding	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low sperm count	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test