Trăsături

Trăsături asociate cu CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu CNBP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Handgrip myotonia	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Sternocleidomastoid amyotrophy	Întotdeauna
Axial muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Myotonia	Foarte des (80–99%)
Muscle stiffness	Des (30–79%)
Neck flexion weakness	Neînregistrat
Type 2 muscle fiber atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased reflex response	Întotdeauna
Periventricular white matter hyperintensities	Întotdeauna
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Uneori (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Uneori (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Complete right bundle branch block	Întotdeauna
Extra heart beat	Întotdeauna
Cardiac conduction abnormality	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Elevated heart rate	Neînregistrat
Palpitations	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal thyroid function	Uneori (5–29%)
Decreased function of male gonad	Uneori (5–29%)
Decreased activity of gonads	Neînregistrat
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noninsulin-dependent diabetes	Întotdeauna
Insulin insensitivity	Des (30–79%)
Elevated lipids in blood	Uneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Decreased circulating antibody level	Des (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Constipation	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Posterior subcapsular cataract	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Uneori (5–29%)
Frontal balding	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Foarte des (80–99%)
Fatigue	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of facial musculature	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low sperm count	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNBP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu