Ominaisuudet

Geeniin CNBP yhdistetyt ominaisuudet

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää CNBP-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Handgrip myotonia	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Sternocleidomastoid amyotrophy	Aina
Axial muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Myotonia	Hyvin usein (80–99%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Neck flexion weakness	Ei kirjattu
Type 2 muscle fiber atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Periventricular white matter hyperintensities	Aina
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Joskus (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Joskus (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Complete right bundle branch block	Aina
Extra heart beat	Aina
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Elevated heart rate	Ei kirjattu
Palpitations	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal thyroid function	Joskus (5–29%)
Decreased function of male gonad	Joskus (5–29%)
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninsulin-dependent diabetes	Aina
Insulin insensitivity	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Decreased circulating antibody level	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Posterior subcapsular cataract	Aina
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Frontal balding	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low sperm count	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test