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Tratti
Tratti collegati a CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a CNBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Sempre |
| Handgrip myotonia | Sempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sempre |
| Sternocleidomastoid amyotrophy | Sempre |
| Axial muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle degeneration | Molto spesso (80–99%) |
| Myotonia | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle stiffness | Spesso (30–79%) |
| Neck flexion weakness | Non registrato |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased reflex response | Sempre |
| Periventricular white matter hyperintensities | Sempre |
| Brisk reflexes | A volte (5–29%) |
| Cognitive impairment | A volte (5–29%) |
| Difficulty sleeping | A volte (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | A volte (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | A volte (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Complete right bundle branch block | Sempre |
| Extra heart beat | Sempre |
| Cardiac conduction abnormality | A volte (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | A volte (5–29%) |
| Elevated heart rate | Non registrato |
| Palpitations | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | A volte (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | A volte (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Non registrato |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Sempre |
| Insulin insensitivity | Spesso (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | A volte (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Posterior subcapsular cataract | Sempre |
| Clouding of the lens of the eye | Molto spesso (80–99%) |
| Iridescent posterior subcapsular cataract | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | A volte (5–29%) |
| Frontal balding | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle ache | Molto spesso (80–99%) |
| Fatigue | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low sperm count | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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