Cechy

Cechy powiązane z CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z CNBP 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Handgrip myotonia	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Sternocleidomastoid amyotrophy	Zawsze
Axial muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Myotonia	Bardzo często (80–99%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Nie odnotowano
Type 2 muscle fiber atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased reflex response	Zawsze
Periventricular white matter hyperintensities	Zawsze
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Complete right bundle branch block	Zawsze
Extra heart beat	Zawsze
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Elevated heart rate	Nie odnotowano
Palpitations	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal thyroid function	Czasami (5–29%)
Decreased function of male gonad	Czasami (5–29%)
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Noninsulin-dependent diabetes	Zawsze
Insulin insensitivity	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Posterior subcapsular cataract	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Frontal balding	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Low sperm count	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNBP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test