Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CNBP susiję požymiai

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su CNBP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diffuse skeletal muscle wastingVisada
Handgrip myotoniaVisada
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Sternocleidomastoid amyotrophyVisada
Axial muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
MyotoniaLabai dažnai (80–99%)
Muscle stiffnessDažnai (30–79%)
Neck flexion weaknessNeužfiksuota
Type 2 muscle fiber atrophyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased reflex responseVisada
Periventricular white matter hyperintensitiesVisada
Brisk reflexesKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
Excessive daytime sleepinessKartais (5–29%)
Obstructive sleep apneaKartais (5–29%)
Willis-Ekbom diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Complete right bundle branch blockVisada
Extra heart beatVisada
Cardiac conduction abnormalityKartais (5–29%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Elevated heart rateNeužfiksuota
PalpitationsNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal thyroid functionKartais (5–29%)
Decreased function of male gonadKartais (5–29%)
Decreased activity of gonadsNeužfiksuota
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noninsulin-dependent diabetesVisada
Insulin insensitivityDažnai (30–79%)
Elevated lipids in bloodKartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painDažnai (30–79%)
ConstipationDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Posterior subcapsular cataractVisada
Clouding of the lens of the eyeLabai dažnai (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataractNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive sweatingKartais (5–29%)
Frontal baldingNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheLabai dažnai (80–99%)
FatigueKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculatureVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased size of calf musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low sperm countNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNBP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test