Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το CNBP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Πάντα |
| Handgrip myotonia | Πάντα |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Πάντα |
| Sternocleidomastoid amyotrophy | Πάντα |
| Axial muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle degeneration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Myotonia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle stiffness | Συχνά (30–79%) |
| Neck flexion weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased reflex response | Πάντα |
| Periventricular white matter hyperintensities | Πάντα |
| Brisk reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cognitive impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Complete right bundle branch block | Πάντα |
| Extra heart beat | Πάντα |
| Cardiac conduction abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated heart rate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Palpitations | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Πάντα |
| Insulin insensitivity | Συχνά (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Πάντα |
| Decreased circulating antibody level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Posterior subcapsular cataract | Πάντα |
| Clouding of the lens of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Iridescent posterior subcapsular cataract | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive sweating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal balding | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle ache | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low sperm count | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNBP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες