İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CNBP ile ilişkili özellikler

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Human Phenotype Ontology, CNBP ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diffuse skeletal muscle wastingHer zaman
Handgrip myotoniaHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Sternocleidomastoid amyotrophyHer zaman
Axial muscle weaknessÇok sık (%80–99)
Muscle degenerationÇok sık (%80–99)
MyotoniaÇok sık (%80–99)
Muscle stiffnessSık (%30–79)
Neck flexion weaknessKaydedilmedi
Type 2 muscle fiber atrophyKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex responseHer zaman
Periventricular white matter hyperintensitiesHer zaman
Brisk reflexesBazen (%5–29)
Cognitive impairmentBazen (%5–29)
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
Excessive daytime sleepinessBazen (%5–29)
Obstructive sleep apneaBazen (%5–29)
Willis-Ekbom diseaseBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Complete right bundle branch blockHer zaman
Extra heart beatHer zaman
Cardiac conduction abnormalityBazen (%5–29)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Elevated heart rateKaydedilmedi
PalpitationsKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal thyroid functionBazen (%5–29)
Decreased function of male gonadBazen (%5–29)
Decreased activity of gonadsKaydedilmedi
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Noninsulin-dependent diabetesHer zaman
Insulin insensitivitySık (%30–79)
Elevated lipids in bloodBazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinaseKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgG concentrationHer zaman
Decreased circulating antibody levelSık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painSık (%30–79)
ConstipationSık (%30–79)
Poor swallowingSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Posterior subcapsular cataractHer zaman
Clouding of the lens of the eyeÇok sık (%80–99)
Iridescent posterior subcapsular cataractKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive sweatingBazen (%5–29)
Frontal baldingKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheÇok sık (%80–99)
FatigueBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculatureHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased size of calf musclesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low sperm countKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al