Caractéristiques

Caractéristiques liées à CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à CNBP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Handgrip myotonia	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Sternocleidomastoid amyotrophy	Toujours
Axial muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Myotonia	Très souvent (80–99 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Non signalé
Type 2 muscle fiber atrophy	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased reflex response	Toujours
Periventricular white matter hyperintensities	Toujours
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Complete right bundle branch block	Toujours
Extra heart beat	Toujours
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Elevated heart rate	Non signalé
Palpitations	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal thyroid function	Parfois (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Non signalé
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noninsulin-dependent diabetes	Toujours
Insulin insensitivity	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgG concentration	Toujours
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Posterior subcapsular cataract	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Frontal balding	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased size of calf muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low sperm count	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CNBP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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