Tunnused

Geeniga CNBP seotud tunnused

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CNBP 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diffuse skeletal muscle wasting	Alati
Handgrip myotonia	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Sternocleidomastoid amyotrophy	Alati
Axial muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Myotonia	Väga sageli (80–99%)
Muscle stiffness	Sageli (30–79%)
Neck flexion weakness	Pole registreeritud
Type 2 muscle fiber atrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased reflex response	Alati
Periventricular white matter hyperintensities	Alati
Brisk reflexes	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Mõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Mõnikord (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Complete right bundle branch block	Alati
Extra heart beat	Alati
Cardiac conduction abnormality	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Elevated heart rate	Pole registreeritud
Palpitations	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal thyroid function	Mõnikord (5–29%)
Decreased function of male gonad	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of gonads	Pole registreeritud
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninsulin-dependent diabetes	Alati
Insulin insensitivity	Sageli (30–79%)
Elevated lipids in blood	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Decreased circulating antibody level	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Posterior subcapsular cataract	Alati
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating	Mõnikord (5–29%)
Frontal balding	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle ache	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculature	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased size of calf muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low sperm count	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CNBP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test