Características

Características associadas a CLDN16

claudin 16

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a CLDN16, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating calcitriol concentration	Sempre
Elevated circulating beta-CTX concentration	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Hypercitraturia	Sempre
Hyposthenuria	Sempre
Kidney Ca wasting	Sempre
Renal magnesium wasting	Sempre
Bloody urine	Muito frequente (80–99%)
Distal renal tubular acidosis	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Hypermagnesiuria	Muito frequente (80–99%)
Low blood magnesium levels	Muito frequente (80–99%)
Acidosis	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
High blood phosphate levels	Frequente (30–79%)
High urine uric acid level	Frequente (30–79%)
Hypocitraturia	Frequente (30–79%)
Low blood calcium levels	Frequente (30–79%)
Sterile pyuria	Frequente (30–79%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Sempre
Renal failure	Sempre
Increased urine output	Muito frequente (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Chronic kidney disease	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Amelogenesis imperfecta	Muito frequente (80–99%)
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Hypomature enamel	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Knock knees	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Sempre
Intermittent involuntary muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Weak and soft bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extreme thirst	Muito frequente (80–99%)
Low calcium seizures	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLDN16 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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