Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CLDN16 yhdistetyt ominaisuudet

claudin 16

Human Phenotype Ontology yhdistää CLDN16-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating calcitriol concentrationAina
Elevated circulating beta-CTX concentrationAina
Elevated creatinineAina
High blood uric acid levelAina
High urine protein levelsAina
HypercitraturiaAina
HyposthenuriaAina
Kidney Ca wastingAina
Renal magnesium wastingAina
Bloody urineHyvin usein (80–99%)
Distal renal tubular acidosisHyvin usein (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone levelHyvin usein (80–99%)
Elevated urine calcium levelsHyvin usein (80–99%)
HypermagnesiuriaHyvin usein (80–99%)
Low blood magnesium levelsHyvin usein (80–99%)
AcidosisUsein (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseUsein (30–79%)
High blood phosphate levelsUsein (30–79%)
High urine uric acid levelUsein (30–79%)
HypocitraturiaUsein (30–79%)
Low blood calcium levelsUsein (30–79%)
Sterile pyuriaUsein (30–79%)
Small amount of blood in urineJoskus (5–29%)
Blood in urineEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidneyAina
Renal failureAina
Increased urine outputHyvin usein (80–99%)
Frequent urinary tract infectionsUsein (30–79%)
Kidney stoneJoskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseJoskus (5–29%)
Chronic kidney diseaseEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Amelogenesis imperfectaHyvin usein (80–99%)
Thin dental enamelUsein (30–79%)
Hypomature enamelJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bowed legsAina
Knock kneesAina
Shortened long bone of handAina

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal painUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
Feeding difficulties in infancyEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AstigmatismJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle weaknessAina
Intermittent involuntary muscle spasmJoskus (5–29%)
Weak and soft bonesJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Extreme thirstHyvin usein (80–99%)
Low calcium seizuresUsein (30–79%)
EpilepsyEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLDN16-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test