Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CLDN16

claudin 16

Human Phenotype Ontology spojuje s CLDN16 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating calcitriol concentrationVždy
Elevated circulating beta-CTX concentrationVždy
Elevated creatinineVždy
High blood uric acid levelVždy
High urine protein levelsVždy
HypercitraturiaVždy
HyposthenuriaVždy
Kidney Ca wastingVždy
Renal magnesium wastingVždy
Bloody urineVelmi často (80–99 %)
Distal renal tubular acidosisVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating parathyroid hormone levelVelmi často (80–99 %)
Elevated urine calcium levelsVelmi často (80–99 %)
HypermagnesiuriaVelmi často (80–99 %)
Low blood magnesium levelsVelmi často (80–99 %)
AcidosisČasto (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseČasto (30–79 %)
High blood phosphate levelsČasto (30–79 %)
High urine uric acid levelČasto (30–79 %)
HypocitraturiaČasto (30–79 %)
Low blood calcium levelsČasto (30–79 %)
Sterile pyuriaČasto (30–79 %)
Small amount of blood in urineNěkdy (5–29 %)
Blood in urineNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidneyVždy
Renal failureVždy
Increased urine outputVelmi často (80–99 %)
Frequent urinary tract infectionsČasto (30–79 %)
Kidney stoneNěkdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseNěkdy (5–29 %)
Chronic kidney diseaseNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Amelogenesis imperfectaVelmi často (80–99 %)
Thin dental enamelČasto (30–79 %)
Hypomature enamelNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Bowed legsVždy
Knock kneesVždy
Shortened long bone of handVždy

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Abdominal painČasto (30–79 %)
VomitingČasto (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
AstigmatismNěkdy (5–29 %)
Close sightedNěkdy (5–29 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Muscle weaknessVždy
Intermittent involuntary muscle spasmNěkdy (5–29 %)
Weak and soft bonesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Extreme thirstVelmi často (80–99 %)
Low calcium seizuresČasto (30–79 %)
EpilepsyNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Short statureČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
High blood pressureČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLDN16 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test