Merkmale

Mit CLDN16 verknüpfte Merkmale

claudin 16

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit CLDN16, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating calcitriol concentration	Immer
Elevated circulating beta-CTX concentration	Immer
Elevated creatinine	Immer
High blood uric acid level	Immer
High urine protein levels	Immer
Hypercitraturia	Immer
Hyposthenuria	Immer
Kidney Ca wasting	Immer
Renal magnesium wasting	Immer
Bloody urine	Sehr häufig (80–99 %)
Distal renal tubular acidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermagnesiuria	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Acidosis	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
High blood phosphate levels	Häufig (30–79 %)
High urine uric acid level	Häufig (30–79 %)
Hypocitraturia	Häufig (30–79 %)
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Sterile pyuria	Häufig (30–79 %)
Small amount of blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Immer
Renal failure	Immer
Increased urine output	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic kidney disease	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amelogenesis imperfecta	Sehr häufig (80–99 %)
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Hypomature enamel	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Knock knees	Immer
Shortened long bone of hand	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Immer
Intermittent involuntary muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Weak and soft bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Sehr häufig (80–99 %)
Low calcium seizures	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLDN16 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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