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Rasgos

Rasgos asociados a CLDN16

claudin 16

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a CLDN16, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating calcitriol concentrationSiempre
Elevated circulating beta-CTX concentrationSiempre
Elevated creatinineSiempre
High blood uric acid levelSiempre
High urine protein levelsSiempre
HypercitraturiaSiempre
HyposthenuriaSiempre
Kidney Ca wastingSiempre
Renal magnesium wastingSiempre
Bloody urineMuy frecuente (80–99 %)
Distal renal tubular acidosisMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating parathyroid hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Elevated urine calcium levelsMuy frecuente (80–99 %)
HypermagnesiuriaMuy frecuente (80–99 %)
Low blood magnesium levelsMuy frecuente (80–99 %)
AcidosisFrecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseFrecuente (30–79 %)
High blood phosphate levelsFrecuente (30–79 %)
High urine uric acid levelFrecuente (30–79 %)
HypocitraturiaFrecuente (30–79 %)
Low blood calcium levelsFrecuente (30–79 %)
Sterile pyuriaFrecuente (30–79 %)
Small amount of blood in urineA veces (5–29 %)
Blood in urineNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneySiempre
Renal failureSiempre
Increased urine outputMuy frecuente (80–99 %)
Frequent urinary tract infectionsFrecuente (30–79 %)
Kidney stoneA veces (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseA veces (5–29 %)
Chronic kidney diseaseNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Amelogenesis imperfectaMuy frecuente (80–99 %)
Thin dental enamelFrecuente (30–79 %)
Hypomature enamelA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowed legsSiempre
Knock kneesSiempre
Shortened long bone of handSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painFrecuente (30–79 %)
VomitingFrecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
AstigmatismA veces (5–29 %)
Close sightedA veces (5–29 %)
Cross-eyedA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle weaknessSiempre
Intermittent involuntary muscle spasmA veces (5–29 %)
Weak and soft bonesA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extreme thirstMuy frecuente (80–99 %)
Low calcium seizuresFrecuente (30–79 %)
EpilepsyNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood pressureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLDN16 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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