Tratti

Tratti collegati a CLDN16

claudin 16

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a CLDN16, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating calcitriol concentration	Sempre
Elevated circulating beta-CTX concentration	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Hypercitraturia	Sempre
Hyposthenuria	Sempre
Kidney Ca wasting	Sempre
Renal magnesium wasting	Sempre
Bloody urine	Molto spesso (80–99%)
Distal renal tubular acidosis	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Hypermagnesiuria	Molto spesso (80–99%)
Low blood magnesium levels	Molto spesso (80–99%)
Acidosis	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
High blood phosphate levels	Spesso (30–79%)
High urine uric acid level	Spesso (30–79%)
Hypocitraturia	Spesso (30–79%)
Low blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Sterile pyuria	Spesso (30–79%)
Small amount of blood in urine	A volte (5–29%)
Blood in urine	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Sempre
Renal failure	Sempre
Increased urine output	Molto spesso (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Chronic kidney disease	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Amelogenesis imperfecta	Molto spesso (80–99%)
Thin dental enamel	Spesso (30–79%)
Hypomature enamel	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Knock knees	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Sempre
Intermittent involuntary muscle spasm	A volte (5–29%)
Weak and soft bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme thirst	Molto spesso (80–99%)
Low calcium seizures	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLDN16 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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