Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CLDN16 susiję požymiai

claudin 16

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su CLDN16, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating calcitriol concentrationVisada
Elevated circulating beta-CTX concentrationVisada
Elevated creatinineVisada
High blood uric acid levelVisada
High urine protein levelsVisada
HypercitraturiaVisada
HyposthenuriaVisada
Kidney Ca wastingVisada
Renal magnesium wastingVisada
Bloody urineLabai dažnai (80–99%)
Distal renal tubular acidosisLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone levelLabai dažnai (80–99%)
Elevated urine calcium levelsLabai dažnai (80–99%)
HypermagnesiuriaLabai dažnai (80–99%)
Low blood magnesium levelsLabai dažnai (80–99%)
AcidosisDažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseDažnai (30–79%)
High blood phosphate levelsDažnai (30–79%)
High urine uric acid levelDažnai (30–79%)
HypocitraturiaDažnai (30–79%)
Low blood calcium levelsDažnai (30–79%)
Sterile pyuriaDažnai (30–79%)
Small amount of blood in urineKartais (5–29%)
Blood in urineNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidneyVisada
Renal failureVisada
Increased urine outputLabai dažnai (80–99%)
Frequent urinary tract infectionsDažnai (30–79%)
Kidney stoneKartais (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseKartais (5–29%)
Chronic kidney diseaseNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Amelogenesis imperfectaLabai dažnai (80–99%)
Thin dental enamelDažnai (30–79%)
Hypomature enamelKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bowed legsVisada
Knock kneesVisada
Shortened long bone of handVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AstigmatismKartais (5–29%)
Close sightedKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessVisada
Intermittent involuntary muscle spasmKartais (5–29%)
Weak and soft bonesKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extreme thirstLabai dažnai (80–99%)
Low calcium seizuresDažnai (30–79%)
EpilepsyNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLDN16 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test