Cechy

Cechy powiązane z CLDN16

claudin 16

Human Phenotype Ontology łączy z CLDN16 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating calcitriol concentration	Zawsze
Elevated circulating beta-CTX concentration	Zawsze
Elevated creatinine	Zawsze
High blood uric acid level	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Hypercitraturia	Zawsze
Hyposthenuria	Zawsze
Kidney Ca wasting	Zawsze
Renal magnesium wasting	Zawsze
Bloody urine	Bardzo często (80–99%)
Distal renal tubular acidosis	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Bardzo często (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Hypermagnesiuria	Bardzo często (80–99%)
Low blood magnesium levels	Bardzo często (80–99%)
Acidosis	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
High blood phosphate levels	Często (30–79%)
High urine uric acid level	Często (30–79%)
Hypocitraturia	Często (30–79%)
Low blood calcium levels	Często (30–79%)
Sterile pyuria	Często (30–79%)
Small amount of blood in urine	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Zawsze
Renal failure	Zawsze
Increased urine output	Bardzo często (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Chronic kidney disease	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Amelogenesis imperfecta	Bardzo często (80–99%)
Thin dental enamel	Często (30–79%)
Hypomature enamel	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Zawsze
Intermittent involuntary muscle spasm	Czasami (5–29%)
Weak and soft bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Extreme thirst	Bardzo często (80–99%)
Low calcium seizures	Często (30–79%)
Epilepsy	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLDN16 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test