Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLDN16

claudin 16

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til CLDN16, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating calcitriol concentration	Altid
Elevated circulating beta-CTX concentration	Altid
Elevated creatinine	Altid
High blood uric acid level	Altid
High urine protein levels	Altid
Hypercitraturia	Altid
Hyposthenuria	Altid
Kidney Ca wasting	Altid
Renal magnesium wasting	Altid
Bloody urine	Meget ofte (80–99 %)
Distal renal tubular acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Hypermagnesiuria	Meget ofte (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Meget ofte (80–99 %)
Acidosis	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
High blood phosphate levels	Ofte (30–79 %)
High urine uric acid level	Ofte (30–79 %)
Hypocitraturia	Ofte (30–79 %)
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Sterile pyuria	Ofte (30–79 %)
Small amount of blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Altid
Renal failure	Altid
Increased urine output	Meget ofte (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Chronic kidney disease	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amelogenesis imperfecta	Meget ofte (80–99 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Hypomature enamel	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Knock knees	Altid
Shortened long bone of hand	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Altid
Intermittent involuntary muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Weak and soft bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme thirst	Meget ofte (80–99 %)
Low calcium seizures	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLDN16 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test