Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CLDN16 seotud tunnused

claudin 16

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLDN16 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating calcitriol concentrationAlati
Elevated circulating beta-CTX concentrationAlati
Elevated creatinineAlati
High blood uric acid levelAlati
High urine protein levelsAlati
HypercitraturiaAlati
HyposthenuriaAlati
Kidney Ca wastingAlati
Renal magnesium wastingAlati
Bloody urineVäga sageli (80–99%)
Distal renal tubular acidosisVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone levelVäga sageli (80–99%)
Elevated urine calcium levelsVäga sageli (80–99%)
HypermagnesiuriaVäga sageli (80–99%)
Low blood magnesium levelsVäga sageli (80–99%)
AcidosisSageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseSageli (30–79%)
High blood phosphate levelsSageli (30–79%)
High urine uric acid levelSageli (30–79%)
HypocitraturiaSageli (30–79%)
Low blood calcium levelsSageli (30–79%)
Sterile pyuriaSageli (30–79%)
Small amount of blood in urineMõnikord (5–29%)
Blood in urinePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidneyAlati
Renal failureAlati
Increased urine outputVäga sageli (80–99%)
Frequent urinary tract infectionsSageli (30–79%)
Kidney stoneMõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseMõnikord (5–29%)
Chronic kidney diseasePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Amelogenesis imperfectaVäga sageli (80–99%)
Thin dental enamelSageli (30–79%)
Hypomature enamelMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bowed legsAlati
Knock kneesAlati
Shortened long bone of handAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AstigmatismMõnikord (5–29%)
Close sightedMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessAlati
Intermittent involuntary muscle spasmMõnikord (5–29%)
Weak and soft bonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Extreme thirstVäga sageli (80–99%)
Low calcium seizuresSageli (30–79%)
EpilepsyPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLDN16 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test