Características

Características associadas a CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a CARMIL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent cutaneous abscess formation	Sempre
Asthma	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Unusual molluscum contagiosum	Frequente (30–79%)
Chronic bronchitis	Por vezes (5–29%)
Seborrheic dermatitis	Por vezes (5–29%)
Skin abscess	Por vezes (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Psoriasiform lesion	Sempre
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Scaling skin	Frequente (30–79%)
Warts	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the esophagus	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Colitis	Por vezes (5–29%)
Helicobacter pylori infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of nose	Frequente (30–79%)
Recurrent canker sores	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Hay fever	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)
Decreased T cell activation	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Frequente (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cold urticaria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle spasm	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CARMIL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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