Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CARMIL2 seotud tunnused

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CARMIL2 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent cutaneous abscess formationAlati
AsthmaSageli (30–79%)
EczemaSageli (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasisSageli (30–79%)
Recurrent pneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Unusual molluscum contagiosumSageli (30–79%)
Chronic bronchitisMõnikord (5–29%)
Seborrheic dermatitisMõnikord (5–29%)
Skin abscessMõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infectionMõnikord (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccinationPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Psoriasiform lesionAlati
Photosensitive skinSageli (30–79%)
Scaling skinSageli (30–79%)
WartsSageli (30–79%)
IchthyosisMõnikord (5–29%)
Sunken or indented skin due to damagePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the esophagusSageli (30–79%)
Poor swallowingSageli (30–79%)
Chronic diarrheaMõnikord (5–29%)
ColitisMõnikord (5–29%)
Helicobacter pylori infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blockage of noseSageli (30–79%)
Recurrent canker soresSageli (30–79%)
Recurrent coldsSageli (30–79%)
Hay feverMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelMõnikord (5–29%)
Decreased T cell activationPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic pulmonary obstructionSageli (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cold urticariaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic infections of the middle earMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dull burning sensation with urinationSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle spasmSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CARMIL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test