Egenskaper

Egenskaper kopplade till CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till CARMIL2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent cutaneous abscess formation	Alltid
Asthma	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ofta (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofta (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Ofta (30–79 %)
Chronic bronchitis	Ibland (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Ibland (5–29 %)
Skin abscess	Ibland (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Ibland (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Psoriasiform lesion	Alltid
Photosensitive skin	Ofta (30–79 %)
Scaling skin	Ofta (30–79 %)
Warts	Ofta (30–79 %)
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of the esophagus	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ibland (5–29 %)
Colitis	Ibland (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blockage of nose	Ofta (30–79 %)
Recurrent canker sores	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Hay fever	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Ibland (5–29 %)
Decreased T cell activation	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pulmonary obstruction	Ofta (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cold urticaria	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dull burning sensation with urination	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CARMIL2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test