특성

CARMIL2 연관 특성

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

인간 표현형 온톨로지가 CARMIL2에 연결하는 특성은 38개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent cutaneous abscess formation	항상
Asthma	자주 (30–79%)
Eczema	자주 (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	자주 (30–79%)
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Unusual molluscum contagiosum	자주 (30–79%)
Chronic bronchitis	가끔 (5–29%)
Seborrheic dermatitis	가끔 (5–29%)
Skin abscess	가끔 (5–29%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Psoriasiform lesion	항상
Photosensitive skin	자주 (30–79%)
Scaling skin	자주 (30–79%)
Warts	자주 (30–79%)
Ichthyosis	가끔 (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inflammation of the esophagus	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Chronic diarrhea	가끔 (5–29%)
Colitis	가끔 (5–29%)
Helicobacter pylori infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	가끔 (5–29%)
Decreased T cell activation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic pulmonary obstruction	자주 (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cold urticaria	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic infections of the middle ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dull burning sensation with urination	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Muscle spasm	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CARMIL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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