Rasgos

Rasgos asociados a CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a CARMIL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent cutaneous abscess formation	Siempre
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Frecuente (30–79 %)
Chronic bronchitis	A veces (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	A veces (5–29 %)
Skin abscess	A veces (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	A veces (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Psoriasiform lesion	Siempre
Photosensitive skin	Frecuente (30–79 %)
Scaling skin	Frecuente (30–79 %)
Warts	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	A veces (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of the esophagus	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)
Colitis	A veces (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of nose	Frecuente (30–79 %)
Recurrent canker sores	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	Frecuente (30–79 %)
Hay fever	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)
Decreased T cell activation	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstruction	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cold urticaria	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dull burning sensation with urination	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CARMIL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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