Trăsături

Trăsături asociate cu CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu CARMIL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent cutaneous abscess formation	Întotdeauna
Asthma	Des (30–79%)
Eczema	Des (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Des (30–79%)
Recurrent pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Unusual molluscum contagiosum	Des (30–79%)
Chronic bronchitis	Uneori (5–29%)
Seborrheic dermatitis	Uneori (5–29%)
Skin abscess	Uneori (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Uneori (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Psoriasiform lesion	Întotdeauna
Photosensitive skin	Des (30–79%)
Scaling skin	Des (30–79%)
Warts	Des (30–79%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of the esophagus	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Chronic diarrhea	Uneori (5–29%)
Colitis	Uneori (5–29%)
Helicobacter pylori infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blockage of nose	Des (30–79%)
Recurrent canker sores	Des (30–79%)
Recurrent colds	Des (30–79%)
Hay fever	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Uneori (5–29%)
Decreased T cell activation	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic pulmonary obstruction	Des (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cold urticaria	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infections of the middle ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dull burning sensation with urination	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle spasm	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CARMIL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu