Merkmale

Mit CARMIL2 verknüpfte Merkmale

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit CARMIL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent cutaneous abscess formation	Immer
Asthma	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Häufig (30–79 %)
Chronic bronchitis	Manchmal (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Skin abscess	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Psoriasiform lesion	Immer
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Scaling skin	Häufig (30–79 %)
Warts	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the esophagus	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Colitis	Manchmal (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of nose	Häufig (30–79 %)
Recurrent canker sores	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Hay fever	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)
Decreased T cell activation	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pulmonary obstruction	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cold urticaria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dull burning sensation with urination	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CARMIL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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