Cechy

Cechy powiązane z CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology łączy z CARMIL2 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent cutaneous abscess formation	Zawsze
Asthma	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Często (30–79%)
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Unusual molluscum contagiosum	Często (30–79%)
Chronic bronchitis	Czasami (5–29%)
Seborrheic dermatitis	Czasami (5–29%)
Skin abscess	Czasami (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Czasami (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Psoriasiform lesion	Zawsze
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Scaling skin	Często (30–79%)
Warts	Często (30–79%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of the esophagus	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)
Colitis	Czasami (5–29%)
Helicobacter pylori infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Blockage of nose	Często (30–79%)
Recurrent canker sores	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Hay fever	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)
Decreased T cell activation	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Często (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cold urticaria	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Dull burning sensation with urination	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle spasm	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CARMIL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test