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Tratti
Tratti collegati a CARMIL2
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a CARMIL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Sempre |
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Eczema | Spesso (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
| Unusual molluscum contagiosum | Spesso (30–79%) |
| Chronic bronchitis | A volte (5–29%) |
| Seborrheic dermatitis | A volte (5–29%) |
| Skin abscess | A volte (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
| Decreased specific antibody response to vaccination | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Psoriasiform lesion | Sempre |
| Photosensitive skin | Spesso (30–79%) |
| Scaling skin | Spesso (30–79%) |
| Warts | Spesso (30–79%) |
| Ichthyosis | A volte (5–29%) |
| Sunken or indented skin due to damage | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of the esophagus | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Chronic diarrhea | A volte (5–29%) |
| Colitis | A volte (5–29%) |
| Helicobacter pylori infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blockage of nose | Spesso (30–79%) |
| Recurrent canker sores | Spesso (30–79%) |
| Recurrent colds | Spesso (30–79%) |
| Hay fever | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | A volte (5–29%) |
| Decreased T cell activation | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic pulmonary obstruction | Spesso (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cold urticaria | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dull burning sensation with urination | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle spasm | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CARMIL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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