Caractéristiques

Caractéristiques liées à CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à CARMIL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent cutaneous abscess formation	Toujours
Asthma	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Souvent (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Souvent (30–79 %)
Chronic bronchitis	Parfois (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Parfois (5–29 %)
Skin abscess	Parfois (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Parfois (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Psoriasiform lesion	Toujours
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Scaling skin	Souvent (30–79 %)
Warts	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Colitis	Parfois (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of nose	Souvent (30–79 %)
Recurrent canker sores	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Hay fever	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)
Decreased T cell activation	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pulmonary obstruction	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cold urticaria	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dull burning sensation with urination	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CARMIL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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