Rysy

Rysy spojené s CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CARMIL2 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent cutaneous abscess formation	Vždy
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Často (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Často (30–79 %)
Chronic bronchitis	Někdy (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Někdy (5–29 %)
Skin abscess	Někdy (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Psoriasiform lesion	Vždy
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Scaling skin	Často (30–79 %)
Warts	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of the esophagus	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Colitis	Někdy (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of nose	Často (30–79 %)
Recurrent canker sores	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Hay fever	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)
Decreased T cell activation	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pulmonary obstruction	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cold urticaria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dull burning sensation with urination	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle spasm	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CARMIL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test