Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CARMIL2 yhdistetyt ominaisuudet

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CARMIL2-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent cutaneous abscess formationAina
AsthmaUsein (30–79%)
EczemaUsein (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasisUsein (30–79%)
Recurrent pneumoniaUsein (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)
Unusual molluscum contagiosumUsein (30–79%)
Chronic bronchitisJoskus (5–29%)
Seborrheic dermatitisJoskus (5–29%)
Skin abscessJoskus (5–29%)
Unusual fungal nail infectionJoskus (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccinationEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Psoriasiform lesionAina
Photosensitive skinUsein (30–79%)
Scaling skinUsein (30–79%)
WartsUsein (30–79%)
IchthyosisJoskus (5–29%)
Sunken or indented skin due to damageEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the esophagusUsein (30–79%)
Poor swallowingUsein (30–79%)
Chronic diarrheaJoskus (5–29%)
ColitisJoskus (5–29%)
Helicobacter pylori infectionJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blockage of noseUsein (30–79%)
Recurrent canker soresUsein (30–79%)
Recurrent coldsUsein (30–79%)
Hay feverJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody levelJoskus (5–29%)
Decreased T cell activationEi kirjattu

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic pulmonary obstructionUsein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cold urticariaJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle earJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dull burning sensation with urinationUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle spasmUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CARMIL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test