Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til CARMIL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent cutaneous abscess formation	Alltid
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Ofte (30–79 %)
Chronic bronchitis	Noen ganger (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Noen ganger (5–29 %)
Skin abscess	Noen ganger (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Psoriasiform lesion	Alltid
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Warts	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Colitis	Noen ganger (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Hay fever	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)
Decreased T cell activation	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cold urticaria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CARMIL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test