İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CARMIL2 ile ilişkili özellikler

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology, CARMIL2 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent cutaneous abscess formationHer zaman
AsthmaSık (%30–79)
EczemaSık (%30–79)
Recurrent mucocutaneous candidiasisSık (%30–79)
Recurrent pneumoniaSık (%30–79)
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)
Unusual molluscum contagiosumSık (%30–79)
Chronic bronchitisBazen (%5–29)
Seborrheic dermatitisBazen (%5–29)
Skin abscessBazen (%5–29)
Unusual fungal nail infectionBazen (%5–29)
Decreased specific antibody response to vaccinationKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Psoriasiform lesionHer zaman
Photosensitive skinSık (%30–79)
Scaling skinSık (%30–79)
WartsSık (%30–79)
IchthyosisBazen (%5–29)
Sunken or indented skin due to damageKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the esophagusSık (%30–79)
Poor swallowingSık (%30–79)
Chronic diarrheaBazen (%5–29)
ColitisBazen (%5–29)
Helicobacter pylori infectionBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blockage of noseSık (%30–79)
Recurrent canker soresSık (%30–79)
Recurrent coldsSık (%30–79)
Hay feverBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody levelBazen (%5–29)
Decreased T cell activationKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic pulmonary obstructionSık (%30–79)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cold urticariaBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic infections of the middle earBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dull burning sensation with urinationSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle spasmSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CARMIL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al