Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan CARMIL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent cutaneous abscess formationAltijd
AsthmaVaak (30–79%)
EczemaVaak (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasisVaak (30–79%)
Recurrent pneumoniaVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Unusual molluscum contagiosumVaak (30–79%)
Chronic bronchitisSoms (5–29%)
Seborrheic dermatitisSoms (5–29%)
Skin abscessSoms (5–29%)
Unusual fungal nail infectionSoms (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccinationNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Psoriasiform lesionAltijd
Photosensitive skinVaak (30–79%)
Scaling skinVaak (30–79%)
WartsVaak (30–79%)
IchthyosisSoms (5–29%)
Sunken or indented skin due to damageNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammation of the esophagusVaak (30–79%)
Poor swallowingVaak (30–79%)
Chronic diarrheaSoms (5–29%)
ColitisSoms (5–29%)
Helicobacter pylori infectionSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blockage of noseVaak (30–79%)
Recurrent canker soresVaak (30–79%)
Recurrent coldsVaak (30–79%)
Hay feverSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody levelSoms (5–29%)
Decreased T cell activationNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic pulmonary obstructionVaak (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cold urticariaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle earSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dull burning sensation with urinationVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle spasmVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CARMIL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen