Jellemzők

A(z) CARMIL2 génhez kapcsolódó jellemzők

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) CARMIL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent cutaneous abscess formation	Mindig
Asthma	Gyakran (30–79%)
Eczema	Gyakran (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Gyakran (30–79%)
Recurrent pneumonia	Gyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)
Unusual molluscum contagiosum	Gyakran (30–79%)
Chronic bronchitis	Néha (5–29%)
Seborrheic dermatitis	Néha (5–29%)
Skin abscess	Néha (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Néha (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Psoriasiform lesion	Mindig
Photosensitive skin	Gyakran (30–79%)
Scaling skin	Gyakran (30–79%)
Warts	Gyakran (30–79%)
Ichthyosis	Néha (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of the esophagus	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Chronic diarrhea	Néha (5–29%)
Colitis	Néha (5–29%)
Helicobacter pylori infection	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blockage of nose	Gyakran (30–79%)
Recurrent canker sores	Gyakran (30–79%)
Recurrent colds	Gyakran (30–79%)
Hay fever	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating antibody level	Néha (5–29%)
Decreased T cell activation	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic pulmonary obstruction	Gyakran (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cold urticaria	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle ear	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dull burning sensation with urination	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CARMIL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet